Nezliečiteľná choroba jej komplikuje život od malička. Spočiatku ju nechceli prijať ani do škôlky
Osemnásťročná Daniela trpí od malička primárnou ciliárnou dyskinézou - genetickým ochorením, ktoré obnáša neustálu nádchu, kašeľ, časté zákroky v narkóze a zhoršený sluch. Diagnózu sa rodina dozvedela až v jedenástich rokoch. Život Danieli by mohol uľahčiť špeciálny prístroj Simeox, ten ale poisťovňa nehradí. Ako náročné je žiť s touto chorobou a v čom by jej prístroj pomohol prezradila v rozhovore.
Daniela trpí pľúcnym ochorením. Môžeme krátko povedať, ako sa choroba prejavuje?
Daniela: To znamená, že mám každý deň kašeľ a nádchu. Musím neustále odkašliavať, neustále musím pri sebe nosiť vreckovky.
Obmedzuje ma to v tom, že nemôžem robiť žiadny aktívny šport, nezvládnem dlhšie behy.
Kedy ste si všimli, že niečo nie je v poriadku a ako sa choroba začala prejavovať?
Mamička: Ihneď po narodení. Narodila sa ako zdravá, ale musela na JIP, bola na kyslíku, mala dýchavičnosť krátko, čo ju odviezli hneď po pôrode preč odo mňa.
Od narodenia to znamenalo, po tom mesiaci, kedy sme sa dostali z nemocnice, neustále odsávanie a nevedeli sme, prečo sa to deje.
Čo na to lekári? Iste nasledovala rada vyšetrení.
Mamička: Vzhľadom na to, že sa Daniela narodila v Českých Budějoviciach, to je najväčšia nemocnica na juhu Čiech, tam sa okamžite dostala do starostlivosti o bábätká, ktoré majú nejaké problémy.
Tá diagnóza ale nebola ešte jasná?
Mama: Tá diagnóza bola vôbec jasná. Predpokladalo sa, že má neodvzdušnený pľúcny lalok, že mohla vdýchnuť plodovú vodu a že sa to časom spraví. Bohužiaľ, príznaky nádchy, kašeľ pretrvávali a Danielka prešla radou vyšetrení, to znamená, už v tej pôrodnici sa riešilo, či náhodou nemá cystickú fibrózu, to potom našťastie vo veľkom percente vylúčili, ale nebol smer, kam by sme mali ďalej smerovať. Tak sme putovali medzi špecialistami.
Diagnóza prišla až v 11 rokoch.
Mamička: Danielka mala trošku smolu. Vo štyroch rokoch nás pani doktorka Nemečková z českokrumlovského detského oddelenia nasmérovala dobre, že už vtedy sme na to vyšetrenie kvôli brvkám do Motola šli, ale diagnostika tejto choroby v tej dobe bola ešte úplne na začiatku.
Pretože Danielka má ešte k tomu to ochorenie vzácne tak, že tie brvky sa hýbu, ale zle.
Takže keby sa jej nehýbaly vôbec, tak už vtedy mohli povedať: "áno, tu je niečo zle," ale tým, že sa jej hýbú inak, než majú, tak vtedy sa to nedalo ešte rozpoznať a tým pádom sa povedalo: "tu ten problém nebude."
A čakali sme zase niekoľko rokov, kým sa znova dostala do Motola.
Tam už to prebehlo úplne inak, pretože pani doktorka po pár tých základných vyšetreniach hovorila, že to budú stopercentne mihalnice.
Ako sa to choroba volá a čo Vám lekári povedali o tejto diagnóze?
Daniela: Tá choroba sa volá primárna ciliárna dyskinéza, skrátené PCD.
A ako vzácna je táto choroba? Koľko detí na Slovensku má takúto chorobu?
Mamička: Keď to diagnózovali Danielke, tak ich prý ešte ani sto nebolo na Slovensku vrátane dospelých. Veľký problém je v tom, že tí dospelí s tým žijú mnoho rokov a nevenujú tomu pozornosť, pretože ich nikto správne nediagnostikuje.
Diagnózu ste mali, existujú lieky? Ako sa zlepšil ten stav po tej diagnóze?
Daniela: Skôr, bez tej diagnózy som mala každoročne zápal pľúc a s tým, že som vedela, čo mi je, sa tomu dalo predchádzať.
Začala som brať cieľové preventívne antibiotika, celoročne a vyhýbala som sa väčším chorobám.
Celoročne antibiotika, tie berieš aj teraz?
Daniela: Áno, áno. Len počas letných prázdnin ich vysadzujeme, tam sa nestretávam s toľkými ľuďmi.
Ako často prebieha kontrola u lekára?
Daniela: Jazdím každé tri mesiace. Navštevujem až na pľúcne oddelenie, tak aj na ORL, pretože mám problémy aj so sluchom, mám ho horší a v ušiach mám trubičky.
Ako náročná je liečba? Pýtam sa aj z hľadiska finančného. Čo hrádza a čo nehrádza poisťovňa?
Maminka: Antibiotiká sú bez problémov, tie sú hradené.
Ale to znamená doplniť liečbu probiotikami, potom na odkašlievanie lieky, ktoré poisťovňa nehradí.
Tým, že našťastie Dáda má imunitu v poriadku, nie je potrebné riešiť vitamíny alebo špeciálne prípravky, ale znamená to hlavne časovú náročnosť pre Dádu, aby zvládla všetky techniky, ktoré by mala robiť, ktoré za zdravého jedinca urobí telo.
Ako sa zmenila tvoja škola. Ako prebiehal tvoj deň, keď si ešte nevedela, čo ti je a ako sa to zmenilo v priebehu času?
Daniela: Predtým som mala veľa zmeškaných hodín. Aj keď si to moc nepamätám, ako to bolo od prvej do piatej triedy, ale viem, že som musela potom dobiehať školu, že som nebola na základné veci v škole a potom som to musela celý mesiac dobiehať. Momentálne s tou diagnózou sa to zmenilo, že ich nemám toľko.
Mamička:
Od nástupu do škôlky to bol problém, pretože tam bola týždeň a tri týždne bola doma. Od lekára sme museli mať potvrdenie, že má nádchu celoročne, že nikdy nepôjde do škôlky bez kašľa a nádchy.
Inak ju tam ani nechceli brať, ja som mala polovičný úväzok a našťastie moja mamička išla do predčasného dôchodku, takže sa to dalo nejakým spôsobom zvládnuť, inak by som s ňou musela zostať doma, inak by to nešlo. Tá chorobnosť v škôlke bola obrovská. Na základnej škole sa to mierne zlepšilo, pretože chodila do triedy, kde bolo málo detí, ale stále to znamenalo, každý jeseň, každé jar zápal pľúc, teda pobyt v nemocnici a potom rekonvalescencia doma a medzi tým v podstate domáca výuka, takže sme dobiehali, čo bolo potrebné.
Čo priatelia, vyhýbali sa? Bola tam podpora?
Daniela: Určite sa nikdy nevyhýbali, žeby povedali, že sa so mnou nechcú baviť, ale musím povedať, že od priateľov som mala pozitívnu spätnú väzbu, že naďalej sa so mnou bavili. Bolo občas ťažšie, keď som napríklad týždeň chýbala, tak potom predsa len človek vypadne z toho tempa a musí sa vrátiť, kde predtým skončil.
Ako vyzerá tvoj bežný deň?
Daniela: Ráno vstanem, trikrát denne by som mala robiť odhlienovací proces, inhalovať solný roztok, akurát ráno to väčšinou moc nestíham, zaberie to nejaký čas. Keď mám čas, tak ráno si odinhalujem, odhlením si predtým než idem do školy. Potom sa vydám do školy, väčšinou cestujem autobusom. Vo škole trávim deň, momentálne s maturitou sa to zlepšilo, pretože nemám toľko hodín. Potom prídem zo školy domov, zase si odhlením, potom sa buď učím, robím si úlohy alebo sa venujem koníčkom a večer pred spaním si opäť odinhalujem.
Nadačný fond Naše pľúca vypísal zbierku na prístroj Simeox, ktorý by ti mohol pomôcť, tak ako a v čom ti pomôže?
Daniela: Ja už ho mám teraz požičaný od Motola z detskej lôžkovej časti a pomáha s odhlienením spodných častí pľúc, kde sa normálne usadzuje hlien a bežnou inhaláciou by som ten hlien nedokázala poriadne dostať z tých pľúc von. Takže pomáha v tom, aby som nemala upchaté spodné časti pľúc.
Aká je prognóza choroby?
Mamička: Je to genetické ochorenie, na ktoré zatiaľ neexistuje liečba. Výskum sa viac zaoberá cystickou fibrózou, kde tá progresia býva oveľa horšia. Tu snáď tým, že má nejaké prístroje, ktoré jej pomáhajú odkašľovať, by sa to nemalo nejako výrazne zhoršovať, ale samozrejme má problémy so sluchom a problémy, kde jej museli nedávno v Motole odsať hlien z pľúc, tak to sú zákroky, ktorými sa dá tomu pomôcť.
Toto zariadenie by mohlo pomôcť v tom, že tie zákroky by nemuseli byť príliš často a tie pľúca by jej pomohli vyčistiť.
Hrozí tam zhoršenie toho sluchu?
Maminka: Teoreticky je to možné, pretože má za sebou plastiky bubienkov a má tam tie grometky, takže je to zásah do toho bubienka. Ten bubienok je už poškodený, takže do budúcna sa môže stať, že ten sluch sa zhorší.
Nemoc ťa obmedzuje vo fyzických športoch. Ale máš iný koníček a máš úspechy.
Daniela: Hrám šachy už od nástupu do prvej triedy, teda od šiestich, siedmich rokov a mala som úspechy na niekoľkých majstrovstvách Českej republiky, v kategórii dievčat, ale darilo sa mi aj v krajských preboroch medzi chlapcami. Takže som dokázala preraziť bariéru, že dievčatá a chlapci sú oddelení.
Šachy vyžadujú sústredenie, ticho. Obmedzuje ťa choroba v tomto?
Daniela: Väčšinou sa snažím vysmrkať a odkašľať si pred tým, aby som to nemusela riešiť počas partie, ale určite sa mi niekoľkokrát stalo, že náhle potrebujem smrkať. So smrkaním nemám taký problém, ale väčšinou ten kašeľ je mi viac nepríjemný, musím odísť z miestnosti, ísť na záchod, tam sa vykašľať a vrátiť sa.
Čo by si si želala v nasledujúcich týždňoch, mesiacoch? Máš pred maturitou. A čoho by si chcela dosiahnuť v tom športovom odvetví?
Daniela: Chcela by som sa naďalej zlepšovať, chcela by som získať ženský titul a potom by bolo pekné sa dostať do ženskej reprezentácie, ale to už je dlhodobejší cieľ.
A čo by ste si želala Vy? Možno v súvislosti s chorobou Vašej dcéry?
Mamička: Aby sa to nezhoršovalo. Tým, že teraz už tú diagnózu má, a vieme na čom sme. Ta doba, keď chodíte k špecialistom a tí všetci hovoria: „na iného pacienta tu nemáme tak hrubú kartu.“ A riešite akútne problémy, tak to bolo veľmi ťažké. Takže by som si želala, aby do budúcnosti Dáde to zdravie vydržalo.
Bol to pre Vás šok tá diagnóza alebo ste sa uľavili?
Mamička: Výrazne sme si oddýchli. Musím pochváliť všetkých lekárov, ktorí sa Dejke venovali od narodenia, pretože tam bola obrovská priateľskosť, prístup bol skvelý.
Bol to oddech, konečne sme vedeli, že to onemocnenie nie je úplne ohrozujúce život, ale je to na celý život.
Zdroj: autorský článok, vlastné dotazovanie
