- CZ
- EN
- SK
Den vzácných onemocnění: Nevšedními chorobami trpí 300 milionů lidí, nevyhýbají se ani celebritám
Už 16 let připadá na poslední únorový den každoročně Světový den vzácných onemocnění, ve světě známý jako Rare Disease Day. Jde o život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem morbidity a mortality nebo značným snížením kvality života postižených. Mezi diagnostikované pacienty přitom patří známí zpěváci, herci i moderátoři.
V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Podle evropské pacientské organizace EURORDIS, která iniciovala vznik Dne vzácných onemocnění, trpí na celém světě některou ze vzácných nemocí až 300 milionů lidí. V České republice se vzácná onemocnění objevují přibližně u půl milionu lidí.
Celebrity pod lupou
Například komik Jimmy Kimmel žije s narkolepsií, vzácnou neurologickou poruchou, která ovlivňuje schopnost mozku kontrolovat cykly spánku a bdění. To znamená, že může usnout klidně během toho, kdy něco vypráví nebo řídit, což z narkolepsie dělá velmi závažné a nebezpečné onemocnění. Hudebník Nick Jonas zase inspiroval mnoho lidí svým otevřením sdílením života s diabetem, stejně tak herec Tom Hanks nebo sex symbol Sharon Stone. Ta podle svých slov vděčí cukrovce za perfektní tělo - diagnóza jí donutila zamyslet se nad životním stylem. Diabetes měl také americký moderátor Larry King, který v letech 1985 - 2010 uváděl živě vysílanou show na CCN s názvem Larry King Live.
Nejsou však ani zdaleka jediní. Herec Gaten Matarazzo ze seriálu Stranger Things se narodil s kleidokraniální dysplazií, která ovlivňuje růst zubů a kostí. Dost se toho v poslední době napsalo také o SPS. Syndromem, který mění člověka v lidskou sochu, trpí například zpěvačka Céline Dion. Nejen, že jí to ukončilo kariéru, ale také se uzavřela do sebe a většinu času nevychází z domu. Velký obdiv si však vysloužila ve chvíli, když se objevila na letošních Grammy. U nás je velmi známý případ například modelky Veroniky Sovadina Kašákové. Její synovi Matyášovi lékaři diagnostikovali vrozenou metabolickou vadu zvanou fenylketonurie. Musí mu tak hlídat stravu a je přesvědčená, že navzdory počátečním obtížím bude žít naprosto šťastný a plnohodnotný život.
Nevyléčitelnou vzácnou nemocí trpí také herec Igor Bareš, kterému život komplikuje Crohnova choroba už přes 20 let. Modelka Karolína Mališová zase bojuje s alopecií, miliardářka Kim Kardashian i její matka Kris Jenner s lupénkou. Americký herec Atticus Shaffer od narození trpí závažným genetickým onemocněním osteogenesis imperfecta, která se projevuje malým vzrůstem a křehkými lámavými kostmi. A takových bychom našli ve světě slavných desítky. Je to důkaz a naděje pro všechny, kteří bojují „s něčím navíc“. Že i navzdory obtížím mohou žít plnohodnotný a úspěšný život - i když někdy zkrátka tak trochu po svém.
Kde se vzácná onemocnění berou?
Téměř tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu, zbytek má původ infekční (bakteriální či virový) nebo jde o alergie, případně jiné environmentální příčiny a vzácné zhoubné nádory. Až 70 % vzácných genetických onemocnění propuká již v dětství, ale často není snadné stanovit správnou diagnózu a někdy může trvat dlouhé týdny, měsíce i roky, než je odhalena pravá příčina potíží. Pacienti se přitom potýkají nejen ze zdravotními problémy, ale nemoc ovlivňuje také jejich zařazení do společnosti, možnosti studia i pracovního uplatnění a mezilidské vztahy. To vše působí negativně na psychiku a má často také vliv na chod celé rodiny.
Pro pacienty, kteří trpí některými vzácnými onemocněními, představují šanci na lepší a delší život léky vyráběné z krevní plazmy darované zdravými dárci. Jedná se například o primární imunodeficience, poruchy srážení krve či hereditární angioedém (HAE). „Imunitní systém má řadu funkcí, a když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci. Ta může být buď získaná, to znamená, že danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu, kvůli níž v imunitě něco nefunguje. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvádí MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje zejména na péči o pacienty se vzácnou imunologickou poruchou zvanou hereditární angioedém (HAE), která se projevuje otoky na různých částech těla. Dle dostupných statistik se HAE vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 50 000 jedinců. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto neléčitelnou chorobou.
Z plazmy se odebírají potřebné složky, které se cíleně podávají pacientům
Krevní plazma je nejobjemnější složkou lidské krve, tvoří přibližně 55 % jejího objemu, zbývajících 45 % se skládá z červených a bílých krvinek a krevních destiček. Přibližně 92 % plazmy tvoří voda, zároveň však tato vzácná tekutina obsahuje také 1 % minerálních solí, cukrů, tuků, hormonů a vitaminů a 7 % životně důležitých bílkovin. Právě tyto proteiny hrají důležitou roli v léčbě řady vážných vzácných onemocnění. „V momentě, kdy dárce daruje krevní plazmu, znamená to, že daruje svoje bílkoviny, jež jsou v plazmě obsaženy. Z plazmy se dají následně odebrat složky, které jsou potřeba, a cíleně je podat pacientovi, jemuž chybí. V imunologii jsou to například imunoglobuliny, tedy protilátky, jež se doplňují pacientům, kteří je nemají. Nebo v případě hereditárního angioedému (HAE) se doplňuje C1 inhibitor, jelikož pacientům s touto chorobou chybí,“ vysvětluje MUDr. Sobotková, jaký je mechanismus účinku u léků z krevní plazmy.
Nese to s sebou nějaká rizika? "Rizika plazmatických produktů většinou vycházejí z toho, že by se mohla hypoteticky vyskytovat u dárce nějaká krví přenosná nemoc. Tomuto riziku se ale předchází tím, že jsou dárci i plazma, která je jim odebrána, vyšetřeni. V průběhu výroby těchto produktů jsou zařazovány kroky, jež mají za úkol inaktivovat případné viry nebo bakterie, které by se v té plazmě objevily. Bezpečnost je tedy zajištěna v průběhu výroby. Druhým rizikem – ale to platí u všech léků – je riziko alergické reakce. To se ovšem může stát třeba, i když sníte jablko. A je pravdou, že se zmíněnými dvěma problémy jsem se ve své dlouholeté praxi dosud příliš nesetkala," doplňuje lékařka. Takové léky mohou brát přitom i děti. "U většiny nemocí jsou léky z plazmy považovány za přípravky, které se mohou podávat bez ohledu na věk, na těhotenství, na kojení… Jsou v podstatě vhodné pro všechny věkové kategorie, mohou je brát všichni už od narození," uzavřela.
Zdroj: redakce, dailymail.com, iDNES.cz, MUDr. Marta Sobotková, Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, nzip.cz
