PCD: Rad lekárov toto vrodené pľúcne ochorenie nepozná. Je veľmi poddiagnostikované a nevyliečiteľné, hovorí doktor Koucký
Doktor Václav Koucký pôsobí na Pediatrickom oddelení 2. lekárskej fakulty Univerzity Karlovy a vo Fakultnej nemocnici v Motole. Špecializuje sa na vzácne, často nevyliečiteľné pľúcne choroby, ktoré sú ťažko rozpoznateľné. Medzi ne patria aj primárne ciliárne dyskinézy. V rozhovore vysvetľuje, ako sa choroba prejavuje, aké existujú možnosti liečby, kde môže dôjsť k omylom pri stanovení diagnózy aj dôvody, prečo zdravotné poisťovne nehradia všetky potrebné liečby.
Pán doktor, mohli by ste priblížiť ochorenie primárnej ciliárnej dyskinézy (PCD)?
Primárna ciliárna dyskinéza je vrodené ochorenie, ktoré tiež označujeme ako syndróm nepohyblivých bičíkov. Bičíky si môžeme predstaviť ako také kefy na povrchu buniek v dýchacích cestách, ktoré majú za úlohu „upratovať“ tie dýchacie cesty. To znamená odkladať hlien, ktorý sa tam prirodzene tvorí. Oni kmitajú v pravidelnom režime jedným smerom a tým tie dýchacie cesty upratujú. Ak máme tie bičíky nepohyblivé alebo zle pohyblivé, tak k tomu „upratovaniu“ nedochádza, hlien sa nám hromadí v dýchacích cestách a v nom sa môžu hromadiť rôzne nečistoty vrátane baktérií. Preto tam vznikajú časté infekcie a dlhodobý zápal, ktorý potom môže spôsobiť poškodenie dýchacieho traktu.
Spomínali ste, že ide o vrodené ochorenie. Kedy sa na to ochorenie skutočne príde?
Je prítomné už pri narodení. Avšak tie príznaky sa môžu postupne rozvíjať, takže nemusia byť prítomné hneď po narodení. Ďalej samozrejme to závisí na tom, aká ťažká forma toho ochorenia je, ako intenzívne rodičia vnímajú tie príznaky a problémy toho pacienta a samozrejme, kedy sa pacient dostane k lekárovi, ktorý na to musí tiež pomýšľať a vykonať príslušné vyšetrenie. K tomu by som dodal, že primárna ciliárna dyskinéza je veľmi poddiagnostikované ochorenie. Jednak z toho dôvodu, že povedomosť o nej nie je ešte príliš veľká, rad lekárov to ochorenie nezná alebo naň nemyslí v prvej chvíli, keď prijme pacienta s príznakmi, ktoré by mohli patriť pod primárnu ciliárnu dyskinézu. Druhá vec je tá, že diagnostický proces tohto ochorenia je tiež značne náročný. My nemáme jeden test, ktorý by sme vykonali a mohli by sme povedať stopercentne, že pacient ochorenie má alebo nemá. Je to celá taká kaskáda rôzne náročných vyšetrení od bežných, až po veľmi špecializované, napríklad elektronmikroskopické vyšetrenie alebo genetické vyšetrenie, ktoré nakoniec tu diagnózu stanoví jednoznačne.
Bohužiaľ, táto choroba je taká heterogénna, to znamená rôznorodá, že tí pacienti sa navzájom tak líšia, že v rade prípadov máme napríklad vysoké podozrenie, že ide o PCD, ale stopercentne to povedať nemôžeme, pretože nemáme tú genetickú príčinu ani ten elektronmikroskopický nález, takže hovoríme, že sme presvedčení o tom, že má PCD, ale stopercentne diagnostikovať to nemôžeme. Takže tá diagnostika je veľmi zložitá.
Aké sú prvotné príznaky tohto ochorenia?
Príznaky sú veľmi rôznorodé. Treba povedať, že to postihuje nielen dýchací systém, ale môžu byť postihnuté aj iné orgány. Keď sa budeme baviť o tom dýchacom trakte, tak asi takým najvýznamnejším príznakom je zahlienenie, dlhodobé, prakticky trvalé. V horných dýchacích cestách tzn. nádcha, prípadne chronický zápal dutín, keď už to dieťa má dutiny vytvorené. Môže dochádzať k častým zápalom stredoušia, často s nutnosťou pohmoždenia bubienkov alebo tam môže byť aj porucha sluchu, ktorá je spôsobená tým, že stredoušie je vyplnené tým lepkavým hlienom (sektretom), ktorý to ucpáva, a preto tie ušné kostičky nefungujú dostatočne a dochádza u detí k poruchám sluchu. To sa týka tých horných ciest dýchacích a tieto príznaky sa môžu objavovať už v novorodeneckom veku. Často mamičky hovoria „on bol už zahltený v porodnici, kedy mu tekla nádcha“ čo určite nie je typický príznak pre novorodenca. Ďalej tí novorodenci môžu mať problém s dýchaním skoro po pôrode. Na prvý pohľad zdravé bábätko, ale za prvých 4 až 12 hodín sa mu náhle začne ťažko dýchať, skončí na kyslíku, nejakú dobu je treba v inkubátore, potom sa ten stav zlepší, je prepustené domov, ale potom sa tam začnú hromadiť práve tie častejšie infekcie horných i dolných ciest dýchacích a problémy s dýchaním.
Takže tieto príznaky môžu byť prítomné už u novorodencov alebo sa vyvíjať neskôr v priebehu detstva.
Čo sa týka tých dolných dýchacích ciest, tak deti majú časté zápaly priedušiek, prípadne až zápaly pľúc. Môže tam tiež dochádzať k kolapsu pľúc, čo znamená bezvzdušnosť, keď sa to ucpe tým hlienu a tieto pľúca nemôžu fungovať. Niekedy skončia aj na kyslíku. Inokedy majú také záchvatovité stavy kašľa, dýchavičnosti, zníženej tolerance fyzickej záťaže. Veľmi to závisí na závažnosti choroby, aké ťažké to postihnutie je a ako efektívne je liečené. Všetko toto sa týka toho dýchacieho traktu, ale je potrebné si uvedomiť, že tieto príznaky môžu byť aj mimo dýchacieho traktu. Môže sa napríklad jednať o takzvanú poruchu laterality tela, čo znamená, že máte v tele obrátené orgány, než sme zvyknutí. Namiesto toho, aby sme mali pečeň vpravo, tak ju máme vľavo – celé telo je zrkadlovo obrátené. To je taký typický príznak. Môžeme povedať, že asi 50 % pacientov s PCD má túto obrátenú polohu útrob v tele, ale nie každý, kto má poruchu tej laterality, tak musí mať PCD. Takže je to jeden z príznakov, ale nie je to potvrdzujúci príznak. Ďalej tieto deti majú o niečo častejšie vrodené vady srdiečka, teda rôzne vývojové vady. Môže dochádzať k problémom s fertilitou, čo sa týka už dospelých pacientov. Muži môžu mať zníženú plodnosť, ženy majú väčšie riziko mimoľahodňových tehotenstiev.
Je pravdepodobné, že týmto ochorením trpeli alebo trpeli rodičia pacienta?
Nie úplne. Genetika je veľmi rozmanitá, ale najčastejšie sa stretávame s autosomálne recesívnymi formami, čo znamená, že aby to dieťa ochorelo, tak sa musia stretnúť otec a matka, ktorí sú prenášačmi mutácie. To znamená, že príznaky ten otec ani tá matka mať nebudú, ale keď sa stretnú dvaja „správni“ ľudia, tak majú 25 % šancu, že sa im narodí, ktoré bude mať nakoniec to ochorenie. Typicky sa stretávame s tým, že rodičia sú bez príznakov, ale sú prenášači, takzvaní zdraví prenášači, a to dieťa potom jedno z niekoľkých ochorení má.
Aká je liečba tohto ochorenia?
Liečba tohto ochorenia je symptomatická. To znamená, že sa snažíme riešiť tie problémy, ktoré to dieťa má. Bohužiaľ nemáme žiadnu kauzálnu liečbu, teda liečbu, ktorá by vyliečila vyvolávajúcu príčinu a bola by schopná toto ochorenie úplne vyliečiť.
Je potrebné povedať, že nie sme schopní PCD úplne vyliečiť, ale sme schopní ho liečiť – zmierniť tie príznaky, zvýšiť kvalitu života tak, že napríklad tie deti nebudú zažívať nejaké významné obmedzenia pri ich bežných aktivitách.
Samozrejme sa musia o seba viac starať, opečovávať tie dýchacie cesty. My im to prirovnávame k tomu, že keď im nefungujú tie brvy, ktoré tie dýchacie cesty čistia, tak ich musia čistiť oni samy. Obnáša to pravidelnú inhaláciu, robiť dýchacie cvičenia, chrániť sa pred rôznymi infekciami. Tým preberajú funkciu tých brviek, ktoré u zdravých ľudí normálne fungujú automaticky, ale u nich to automatické nie je a musia sa o ne starať. Ak to robia efektívne a správne, tak kvalita života môže byť veľmi dobrá, keď nemajú žiadne zásadné obmedzenia – môžu robiť športy, normálne chodiť do školy, jazdiť na dovolenky a pod.
Dočítal som sa, že jednou z možných liečieb je antibiotická terapia.
Áno, antibiotika zohrávajú dôležitú úlohu, pretože v tých dýchacích cestách, kde sa hromadí hlien, sa rady hromadia aj baktérie. Pre nich je to akási výživná pôda, žije sa im tam lepšie než v čistých dýchacích cestách. Navyše ani ten imunitný systém, ktorý u detí s PCD nemá nejakú dysfunkciu, ten funguje normálne, má ale väčšie problémy z toho hustého a nahromadeného hlienu tie baktérie odstrániť. Takže antibiotika sú určite zásadnou súčasťou tej liečby. Vo väčšine prípadov ich podávame podľa potreby cielene, to znamená pri zhoršujúcich sa príznakoch a známkach infekcie. U tých najťažších foriem je možné podávať antibiotika aj preventívne, užívajú ich trikrát týždenne po jednej tabletke s tým, že sa snažíme zabrániť tomu, aby došlo k zhoršeniu.
To musí byť veľká záťaž pre telo z dlhodobého hľadiska.
Samozrejme všeobecne nie je dobré antibiotika užívať zbytočne. Je potrebné si však v tomto prípade uvedomiť, že vyvažujeme dve negatívne veci. Ak chceme mať chronický zápal dýchacích ciest s dlhodobou infekciou, ktorá bude z dlhodobého hľadiska pľúca ničiť, a aj samozrejme z krátkodobého hľadiska spôsobuje tomu dieťaťu stavy zhoršenia, keď sa mi objaví teplota, začne sa mu horšie dýchať, to sú tzv. exacerbácie. Tak na jednej miske váh je to, že sa tomuto snažíme zabrániť a my vieme, že každá tá exacerbácia (zhoršenie) odráža kúsok z tých pľúcnych funkcií, ktoré máme dané na začiatku. Môže byť spôsobená nejaká jazva na pľúcach aj nejaké štrukturálne poškodenie, takže vieme, že čím menej tých exacerbácii, tým lepšie pre toho pacienta. Na druhej strane misky váh je samozrejme to, že dávame antibiotika pravidelne a dlhodobo. Tým robíme tlak na tých baktérií v tom zmysle, že si na to môžu zvyknúť a stanú sa rezistentní (odolné) voči podávanému antibiotiku a potom my musíme antibiotikum zmeniť. Nie je to samozrejme dobré pre toho daného pacienta, ovplyvňuje mu to mikroflóru črevnú a celkovo, a samozrejme nie je to dobré celkovo pre našu populáciu, pretože týmto spôsobom vytvárame tých baktérií, ktoré sú rezistentné a nebudú reagovať dobre na tie antibiotika. Preto musíme veľmi dobre hľadať tú rovnováhu medzi tým, či už tie prínosy tej dlhodobé antibiotické liečby prevyšujú tie riziká. Preto som hovoril, že to je vyhradené pre tých pacientov s najťažším priebehom a samozrejme sa to snažíme dopĺňať tou liečbou čistenia dýchacích ciest.
Koľko je pacientov s týmto ochorením momentálne v Česku?
Presné číslo vám nepoviem, ale pohybuje sa to okolo 150 až 170 jedincov. My sme na tú incidenciu robili výskum, máme určité dáta a hovorí sa, že tá incidencia je približne 1 na 10 až 40 tisíc obyvateľov.
Jedným z nich je aj osemnásťročná Daniela. V akom štádiu je ona?
My liečime deti do prakticky 19 rokov veku, takže Daniela je práve v tom prechodnom období, kedy pre ňu hľadáme pneumológa pre dospelých, ktorý sa o ňu bude starať ďalej, keďže je to ochorenie nevyliečiteľné a potrebuje pravidelnú dlhodobú starostlivosť.
Daniela je u nás liečená už od detstva, viac ako desať rokov.
Bola diagnostikovaná okolo veku 10 až 11 rokov, keď už nejaké to nezvratné postihnutie pľúc bolo. Napriek tomu je veľmi starostlivá, snaží sa, takže sa touto liečbou podarilo spomaliť priebeh tejto choroby a minimalizovať tieto škody. U Danieli ale máme významné pľúcne postihnutie, ale podarilo sa nám to pozitívne ovplyvniť do určitej miery touto liečbou, nie však vyliečiť.
Diagnostikovali ste jej to až v 11 rokoch. Čo sa dialo do tej doby?
Do tých jedenástich rokov to prebiehalo tak, že bola často chorá, chodila na rôzne vyšetrenia a liečila sa ako bežné deti, ktoré majú časté zápaly pľúc alebo zápaly dýchacích ciest. Dostávala antibiotika podľa potreby a nebola tam tá cielená liečba typu dýchacia rehabilitácia a inhalácie.
Takže nejaká liečba tam prebiehala, ale nebola tak efektívna, čo nie je priaznivé.
Obecne sa snažíme tých chorých diagnostikovať čo najskôr, pretože vieme, že čím skôr to diagnostikujeme, tým skôr liečime a tým viac zabránime tomu poškodeniu dýchacích ciest. Jedenásť rokov je bohužiaľ v Českej republike približne taký priemer, kedy sa deti s PCD diagnostikujú. V poslednej dobe sa nám našťastie darí zvyšovať povedomie o tomto ochorení a efektivizovať diagnostické postupy. V detskomm veku to teraz diagnostikujeme niečo skôr cca v 6 až 7 rokoch. Tam je potom prognóza lepšia než u Daniely. Snažíme sa jej poskytnúť maximálnu možnú starostlivosť, aby sme jej ochorenie stabilizovali a zabezpečili jej dobrú kvalitu života.
Dalo by sa povedať, že zo strany lekárov dochádza k nejakému pochybeniu, keď nedôjde k odhaleniu PCD včas?
Otázkou je, čo rozumieme pod pojmom pochybenie. Samozrejme, čím skôr to diagnostikujeme, tým lepšie to bude pre toho pacienta. Ako som už ale hovoril, tieto príznaky sú často nespecifické a tieto vyšetrenia nemusia jednoznačne určiť tú príčinu. Môžeme mať niektoré výsledky vyšetrení ako s normálnym nálezom, a napriek tomu tam môže byť tá PCD, takže by som to úplne neoznačoval ako pochybenie. Samozrejme ale keď ten pacient natrafí na osvieteného lekára, ktorému sa to podarí včas diagnostikovať, tak to iste zlepší jeho prognózu.
U Daniely sa to napriek počiatočným komplikáciám podarilo. Jej príbeh zaznamenal nadačný fond Naše pľúca, ktorý pre ňu spustil zbierku na prístroj Simeox. V čom jej pomôže?
Simeox jej má práve pomôcť v tom, aby si dobre čistila dýchacie cesty. Je to vlastne taký prístroj, ktorý kombinuje pretlak a podtlak v dýchacích cestách, čiže akýsi vysávač, ktorý nasáva vzduch z dýchacích ciest a tým pomáha evakuovať ten hlien, ktorý sa tam hromadí. Zároveň má schopnosť vibrácií, ktoré rozvibrujú vzduchový stĺpec v dýchacích cestách, čo spôsobí to, že sa ten hlien odlepí od steny a lepšie sa bude vykašľavať. Dokonca niektoré práce ukazujú, že tieto vibrácie môžu zmeniť mechanické vlastnosti toho hlienu, že bude riedší a nebude tak priľnúť. Je to veľmi efektívna metóda, ako zlepšiť čistenie dýchacích ciest. Nie je to samostatná liečba, vždy je to v kombinácii s nejakými inhaláciami a ďalšími dýchacími technikami, kde zvyšuje tú efektivitu.
Existuje veľa pomôcok na liečbu, ktoré poisťovňa prepláca, ale ako je to s týmto prístrojom?
Čím je každá pomôcka drahšia, tím je poisťovňa restriktívnejšia a má nejaké kritériá, ktoré je nutné splniť, aby ju uhradila. V niektorých prípadoch to môže byť vyhradené až pre tie najťažšie formy ochorenia. My ale vieme, že čím skôr začneme liečiť, tým je to efektívnejšie. Na jednej strane sme teda nútení v rámci nejakého ekonomického nastavenia nášho zdravotného systému čakať až sa splnia kritériá a tá pomôcka bude schválená, hoci vieme, že keby sme jej dali o niekoľko rokov skôr, tak by to mohlo pozitívne ovplyvniť prognózu. Teda aj tie pomôcky, ktoré sú preplácané, môžu mať nejaké obmedzenia až od nejakého štádia ochorenia. V individuálnych prípadoch je samozrejme možné hovoriť o tom, že by sme sa snažili tú pomôcku dať skôr.
V prípade Simeoxu je situácia ešte zložitejšia v tom, že nemá úhradový kód, tzn. že štandardnou cestou ho poisťovňa nehradí.
Našťastie náš zdravotný systém je dobrý v tom, že nám necháva otvorené také zadné vrátka pre úplne tie najšpeciálnejšie prípady, keď je možné na výnimku po presnej špecifikácii situácie požiadať a poisťovňa to individuálne posúdi a zhodnotí, či to tomu konkrétnemu pacientovi uhradí alebo nie. Úspech nie je zaručený, ale je to varianta s tou poznámkou, že to nemusí byť schválené včas, ale až v tých neskorších štádiách. Poisťovňa môže povedať áno, ale ešte nemá tak ťažké postihnutie aby sme to hradili. Môže sa teda stať, že keby sme u Danieli požiadali, tak by povedali nie.
Tak u Danielky ste nežiadali?
Skúsili sme to, ale neboli sme úspešní.
Aké sú u Danielky prognózy do budúcnosti, ak by nebola pod kontrolou?
Ak by to ochorenie nebolo pod kontrolou a nebolo by dostatočne liečené, tak sa samozrejme bude zhoršovať to štrukturálne postihnutie plúc a tie sa môžu úplne zničiť a môže to skončiť až ich transplantáciou.
Hrozí to u Danielky?
Ja pevne verím, že o svoje pľúca bude naďalej dobre starať a že sa nám to podarí maximálne oddialiť a že sa do tohto štádia nedostane. Avšak sľúbiť to nemôžeme.
Ďakujem za rozhovor a pekný deň.
Zdroj: autorský text, vlastné opytovanie
